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Dia de Conscientização das Mucopolissacaridoses tem ações para melhorar os cuidados dos pacientes com a doença rara

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  • No Brasil, a MPS tipo II, conhecida como Síndrome de Hunter, é a mais prevalente e impacta 1 caso para cada 200 mil nascidos vivos.

  • Casa Hunter lança Guia de Manejo com informações sobre a jornada do paciente com MPS II, diagnósticos, sintomas, tratamentos, além de aspectos como educação, socialização e a família.

No Brasil, estima-se que 13 milhões de pessoas tenham alguma doença rara. Entre elas, estão as Mucopolissacaridoses (MPS), doenças genéticas progressivas, degenerativas, multissistêmicas, que fazem parte dos erros inatos do metabolismo. Nas MPS, a produção de enzimas responsáveis pela degradação de alguns compostos é afetada e ocorre o acúmulo progressivo destes no organismo do paciente.

Em virtude do Dia Internacional de Conscientização das Mucopolissacaridoses (15 de maio), a Casa Hunter, ONG dedicada a apoiar pacientes que possuem doenças raras e seus familiares, promove a MPS WEEK, uma semana de atividades focadas na disseminação de informações sobre a doença, com apoio das farmacêuticas JCR, Ultragenyx, Sanofi, Sigylon, Regenxbio e BioMarin.

Neste ano, a Casa Hunter lança o Guia do Manejo – MPS Tipo II com o intuito de disseminar informações e esclarecer dúvidas de pacientes, familiares e cuidadores ao longo de toda a jornada. O documento traz informações sobre causas, diagnósticos, sintomas, tratamentos, além de aspectos como educação, socialização e a família.

Guia do Manejo – MPS Tipo II – LInk para baixar : https://casahunter.org.br/wp-content/uploads/2022/05/e_book_guia_manejo-7.pdf

Para o presidente da Casa Hunter e da Federação Brasileira das Associações de Doenças Raras (Febrararas), Antoine Daher, o Guia de Manejo é uma forma de contribuir para a melhoria da jornada do paciente e dos cuidadores. “Muitas são as questões que cercam a doença, como os cuidados, as dúvidas e até mesmo os sentimentos, tanto do paciente quanto da família. Queremos, com o Guia do Manejo, aumentar o conhecimento sobre a patologia e acolher toda a rede de apoio”, comenta Daher.

Para apresentar o Guia, será realizada a live “Como lidar com a Síndrome de Hunter”, no dia 10 de maio, às 14h, com a participação de Carolina Fischinger (Geneticista do Hospital de Clínicas de Porto Alegre); Miguel Ferreira (Diretor-executivo da LatM – Life Sciences Consultants); e Deise Zanin (Pres. Instituto Atlas Biosocial).

Ainda como parte das atividades de conscientização, a Casa Hunter promoverá um segundo debate sobre “Paciente, cuidador e especialista: Construindo pontes para a MPS”, no dia 12 de maio, às 14h. Nesta mesa redonda estarão: Patrick Dorneles (1º parlamentar com doença rara grave no Brasil e Paciente MPS Tipo IV-A); Antoine Daher (Presidente da Casa Hunter, Febrararas e Casa dos Raros) e também a Dra. Ana Maria Martins (Geneticista – Instituto de Erros Inatos do Metabolismo).

Para ampliar o alcance das mensagens e levar informações sobre MPS para mais e mais pessoas, a Casa Hunter, em parceria com a Otima, empresa de mobiliário urbano, promove a campanha de conscientização nos pontos de ônibus da cidade de São Paulo.

Sinais da infância

As mucopolissacaridoses podem ser classificadas em 11 tipos diferentes, de acordo com a deficiência da enzima no organismo. No Brasil, o tipo II, conhecido como Síndrome de Hunter, é o mais prevalente — 1 caso para cada 200 mil nascidos vivos, com uma média de 13 novos casos ao ano. No Brasil, são diagnosticados 1,57 pacientes em cada 100 mil nascidos vivos.1

Os sinais da MPS Tipo II costumam surgir na infância, com quadros clínicos variáveis de pessoa para pessoa, o que dificulta e retarda o diagnóstico.  A doença acomete vias aéreas, ouvidos, abdome, pele, face, ossos e articulações, olhos, fígado, coração e, em alguns casos, o cérebro. É comum ocorrer aumento de órgãos, como fígado e baço.

A MPS II prevalece no sexo masculino e a falta do tratamento adequado pode levar à morte do paciente até os 14 anos de idade. Entre as consequências das MPS podem estar: limitações articulares, perda auditiva, problemas respiratórios e cardíacos, aumento do fígado e do baço, e déficit neurológico.

A condição pode ser diagnosticada ao nascer, através do teste do pezinho ampliado, versão do exame disponível em clínicas particulares. No Brasil, o exame está contemplado na nova Lei 14.154, que entrará em vigor de forma faseada a partir do próximo dia 26 de maio.

O diagnóstico precoce combinado ao tratamento adequado impacta de maneira positiva na vida desses pacientes raros. O tratamento torna possível o controle da doença e o aumento da expectativa e a qualidade de vida do paciente.

Para o médico Roberto Giugliani, geneticista que conduz estudos  sobre MPS I e II no Brasil, fase clínica I, II e iniciando fase III global, primeira terapia de reposição enzimática já aprovada no Japão e em fase de aprovação no Brasil,  que penetra a barreira hematoencefálica (cérebro); um tratamento capaz de agir tanto no corpo quanto no sistema nervoso central, pois ultrapassa a barreira hematoencefálica, por meio de um mecanismo de ação inovador, nunca visto antes nas medicações atuais, que atenda os pacientes com manifestações neurológicas e somáticas da doença vai mudar o curso da patologia no país.  “Mesmo sem cura, o diagnóstico precoce, através do teste do pezinho, e os novos tratamentos abrem perspectivas para o ganho de qualidade de vida dos pacientes com MPS”, explica o Dr. Roberto Giugliani.

Referência:

1) Estudo ‘Updated birth prevalence and relative frequency of mucopolysaccharidoses across Brazilian regions’. Disponível em https://www.scielo.br/scielo.php?pid=S1415-47572021000100103&script=sci_arttext

Sobre a Casa Hunter – A Casa Hunter é uma instituição focada no apoio aos pacientes com doenças raras e seus familiares. Homens, mulheres e crianças lutam por direitos básicos, como o diagnóstico preciso e o acesso a tratamento. Nesta luta que atinge, só no Brasil, 13 milhões de pessoas, a instituição fundada em 2013 presta todo tipo de apoio – acesso a especialistas, aparelhos e exames para os que se encontram em situação de vulnerabilidade social. Há dois anos, a Casa Hunter foi eleita para o NGO Branch, o braço das Nações Unidas para as organizações do Terceiro Setor. Saiba mais: https://casahunter.org.br/

 

Facebook – https://www.facebook.com/CasaHunterBrasil/
Twitter – https://twitter.com/CasaHunterBR
Instagram – https://www.instagram.com/casa_hunter_oficial
Youtube – https://www.youtube.com/channel/UCo01hp8QRe0GUD1hlI0FgwQ
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Irmãs Barbosa lançam “Somos Música – EP 2” nesta quinta-feira (9)

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Após o sucesso do primeiro volume, que contou com a parceria de Alexandre Pires, as Irmãs Barbosa apresentam o segundo capítulo do projeto “Somos Música”. O EP 2 chega às plataformas digitais nesta quinta-feira (9), dando continuidade à proposta de reunir diferentes estilos da música brasileira sob uma mesma identidade.

O novo trabalho traz cinco canções: “Minha Sombra Sem a Sua” (com participação de Gabi e Rapha), “Logo Eu”, “As 4 Certezas”, “Destá” e “Barquinho”. Assim como no primeiro EP, o repertório equilibra a sonoridade sertaneja das artistas com influências de outros gêneros, consolidando a versatilidade que marca esta fase da carreira.

 

Gravado em São Paulo, o projeto faz parte do audiovisual “Somos Música”, registrado em junho em Guarulhos (SP). Dividido em etapas, o lançamento completo , que inclui os vídeos e o DVD, está previsto para os próximos meses.

“A ideia é mostrar que a música é um espaço de encontros. Cada faixa representa um pedaço das nossas vivências e da mistura de sons que nos inspiram”, afirmam Edna e Dinah Barbosa.

Com direção artística de Rafael Vannucci, produção musical de Jeff Andrade e coordenação geral de Polyana Faria, o projeto segue sob a idealização das próprias artistas, em parceria com o produtor Rodrigo Costa.

Redes sociais:
Instagram: @irmasbarbosa
YouTube: @irmasbarbosa
Facebook: @irmasbarbosa
TikTok: @irmasbarbosaoficiall

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João Carlos Martins retorna à São Paulo em concerto no Arthur Azevedo

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Encontro acontece no dia 16 e tem participação do tenor Cesar Camargo

Sob regência do maestro e pianista João Carlos Martins o concerto Na Roda com o Maestro – Uma homenagem a Heitor Villa-Lobos com a Camerata Bachiana e participação do tenor Cesar Camargo, como convidado, tem novo encontro na capital paulista. O espetáculo acontece no Teatro Arthur Azevedo, no dia 16 de outubro, a partir das 20h, com entrada gratuita.

Além de uma experiência musical inesquecível, o público também terá a oportunidade de conhecer mais sobre a fascinante trajetória de João Carlos Martins. O renomado maestro compartilhará episódios marcantes de sua vida e revelará curiosidades sobre o repertório da apresentação, que presta homenagem ao maestro brasileiro Heitor Villa-Lobos, um dos mais importantes compositores das Américas, deixou um legado de mais de mil obras reconhecidas por sua relevância cultural, com destaque para a valorização dos elementos folclóricos nacionais.

João Carlos Martins retorna aos palcos da capital paulista
Foto: Divulgação

CONVIDADO Laureado em concursos internacionais de Ópera, o tenor lírico spinto Cesar Camargo, consolidou carreira internacional na Rússia, onde fez seu mestrado em Opera Performance, História da Música e História da Arte, e foi solista da Academia de Ópera do Teatro Mariinsky e do Teatro Federal Russo Zazerkalie em St. Petersburg. Cantou em inúmeros teatros na Europa, incluindo turnê anual no Palácio do Kremlin. Celebrado pela crítica como grande intérprete do Verismo, especialmente das obras de G. Puccini, de volta ao Brasil, foi aclamado como a Melhor Voz Masculina nas obras de Carlos Gomes no XV Concurso, em 2021. Dedica sua vida a promover a cultura e a democratização ao acesso da música clássica à população mais vulnerável, com projetos educacionais e de capacitação para crianças, adolescentes e professores da rede pública de ensino do país.

Concerto reúne maestro e Camerata Bachiana no dia 16
Foto: Divulgação

COMO ASSISTIR O concerto tem entrada gratuita e classificação livre, porém, é preciso retirar o ingresso digital neste link a partir das 9h da manhã do dia 14 de outubro. Para quem não conseguir retirar seu ingresso no site haverá a opção de retirá-lo diretamente na bilheteria do teatro 60 minutos antes do concerto (número limitado e por ordem de chegada).

O concerto Na Roda com o Maestro – Uma homenagem a Heitor Villa-Lobos é produzido pela D’Color Produções Culturais, viabilizado pelo Ministério da Cultura, através da Lei de Incentivo à Cultura e tem patrocínio da empresa Stonex.

STONEX Com mais de um século de história, a StoneX é uma rede de serviços financeiros que fornece acesso ao mercado global, consultoria em gestão de riscos, câmbio, inteligência de mercado, entre outros serviços e que, desde sua fundação, já realizou mais de 20 aquisições estratégicas que aprimoraram de forma significativa seus recursos e alcance global, o que contribuiu diretamente a seu extenso acesso ao mercado para os clientes que atende.

MAESTRO  Dono de um talento ímpar, João Carlos Martins iniciou seus estudos de piano ainda aos 8 anos de idade. Aos 13 anos começou a consolidar sua carreira no Brasil e cinco anos mais tarde no exterior. Patrocinado por Eleanor Roosevelt, que era, naquele momento, a primeira-dama dos Estados Unidos, João fez sua estreia no Carnegie Hall, uma das salas de espetáculos mais famosas de Nova York. Na época, ele tinha 21 anos e, depois disso, todos os concertos que ele realizou no local tiveram lotação esgotada.

Porém, uma série de acontecimentos quase interrompeu sua carreira. O maestro teve que lidar com os efeitos de um acidente durante uma partida de futebol, um golpe dado em sua cabeça durante um assalto na Bulgária, e uma distonia focal, doença que altera o funcionamento dos músculos e compromete os movimentos. Com a progressão da enfermidade, João Carlos Martins sentia dificuldades para tocar piano, o que resultou, em 2002, que ele abandonasse os palcos como pianista.

Entretanto, não deixou a música de lado, indo estudar regência. Em 2006, criou a Fundação Bachiana com a missão de democratizar o acesso à música e fomentar o cenário da arte no Brasil e no mundo. Atualmente, é regente e diretor-artístico da Bachiana Filarmônica SESI-SP, orquestra conhecida internacionalmente. Recentemente, voltou a tocar piano usando as duas mãos com a ajuda de ‘luvas biônicas’, desenvolvidas e presenteadas pelo designer industrial Ubiratan Bizarro Costa.

ORQUESTRA O primeiro concerto da Bachiana Filarmônica aconteceu em 2004, na Sala São Paulo, seguindo, logo depois, para salas de espetáculo renomadas do Brasil e do mundo, levando um repertório composto por obras de Brahms, Tchaikovsky, Beethoven, entre outros grandes nomes da música erudita. No desejo de atuar na evolução musical dos jovens, foi fundada a Orquestra Bachiana Jovem, em 2006. Após apresentações em diversas cidades, as duas orquestras — Bachiana Filarmônica SESI-SP e Bachiana Jovem — se tornaram uma só: a Bachiana Filarmônica SESI-SP, uma das mais importantes orquestras da iniciativa privada do país.

LINK PARA VÍDEO
Maestro ao piano Clique aqui

SERVIÇO
Na Roda com o Maestro – Uma homenagem a Heitor Villa-Lobos
Data:
 16/10 l Horário: 20
Local: Teatro Arthur Azevedo l Endereço: Avenida Paes de Barros, 955 – Alto da Mooca, São Paulo (SP) – MAPA AQUI
Classificação Livre I  Acessibilidade: Libras (Língua Brasileira de Sinais)
Ingresso gratuito e disponível a partir das 9h da manhã do dia 14/10 clicando aqui 
Informações: (19) 3256 4500 | WhatsApp: (19) 99383 1385l contato@dcolor.art.br
Instagram @maestrojoaocarlosmartins l @dcolorcultura | Facebook @dcolorproducoes

O projeto é viabilizado pelo Ministério da Cultura, através da Lei de Incentivo à Cultura, com patrocínio da empresa Stonex e produção cultural da D’color Produções Culturais

 

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XTasty Brasil chega na onda dos aplicativos de Fast Food

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A XTasty Brasil nasce como uma foodtech que promete transformar o mercado de delivery no país, trazendo um modelo mais justo, colaborativo e inovador. Diferente das plataformas tradicionais, a empresa coloca no centro da operação aqueles que realmente fazem o delivery acontecer: os restaurantes e os motoboys.

O propósito da XTasty é claro: mudar um cenário marcado por altos custos para os estabelecimentos e pouca valorização dos entregadores. Para isso, a startup criou um modelo que promove crescimento conjunto, distribuição de resultados e fortalecimento das relações de parceria. A missão é empoderar restaurantes e motoboys com tecnologia acessível, suporte próximo e condições reais de reconhecimento.

XTasty Brasil chega na onda dos aplicativos de Fast Food

Na prática, a plataforma digital conecta consumidores, restaurantes e entregadores em um ecossistema eficiente e transparente. Os restaurantes ganham visibilidade ampliada, relatórios estratégicos e gestão simplificada de pedidos. Os motoboys encontram melhores condições de trabalho e ganhos consistentes. Já os consumidores desfrutam de variedade, praticidade e uma experiência que valoriza cada elo da cadeia.

Um dos diferenciais mais inovadores é o modelo de participação nos lucros, algo inédito no setor: 6% dos lucros líquidos anuais da XTasty são destinados aos motoboys parceiros e 10% aos restaurantes cadastrados. Assim, todos não apenas participam da plataforma, mas também compartilham do seu sucesso.

Antes mesmo da estreia oficial do aplicativo, a marca já marcou presença nas ruas da Zona Norte de São Paulo. As bags exclusivas dos motoboys, com design diferenciado e frases de impacto como “Quebra o monopólio” e “Delivery justo é aqui”, funcionam como outdoors ambulantes, antecipando o movimento de transformação que a XTasty representa.

Por trás da iniciativa está o jovem empreendedor Kauê Mesquita, que alia visão inovadora e impacto social. Além do projeto empresarial, ele desenvolve ações solidárias em orfanatos, levando alimentos, apoio e atenção às crianças, reforçando o compromisso da empresa com uma sociedade mais justa.

Com ousadia, propósito e proximidade, a XTasty Brasil se posiciona não apenas como mais uma plataforma de delivery, mas como um movimento que já conquistou as ruas e promete revolucionar a forma de consumir e entregar no país.

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